這張照片顯示的是12歲病人的背部照片
環(huán)球在線消息：在這個(gè)世界上，有大約2500人患有一種罕見的骨病，他們的肌肉、韌帶等組織會(huì)突然間骨化，形成第二副“骨架”，把原來的骨架緊緊“鎖”住，使人失去行動(dòng)能力?？茖W(xué)家經(jīng)過長(zhǎng)時(shí)間研究終于找到了導(dǎo)致這種怪病的罪魁禍?zhǔn)住环N發(fā)生突變的基因。
據(jù)美聯(lián)社報(bào)道，美國(guó)整形外科醫(yī)師弗雷德里克·凱普蘭博士和他的賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究小組對(duì)“進(jìn)行性肌肉骨化癥”（fibrodysplasia ossificans progressiva，F(xiàn)OP）的患者和他們的家族基因進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)15年的研究。研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)OP是由一種名為ACVR1的基因發(fā)生突變所引起的。
FOP的發(fā)病率約有1/66萬，迄今全世界僅報(bào)道了2500例左右，大約都是在10歲前發(fā)病，骨頭在病人的肌腱、韌帶和骨骼肌中形成，從頸部、肩部和脊柱往下延伸，有時(shí)在一夜間，這些新形成的骨頭就會(huì)堵塞患者的關(guān)節(jié)，令患者非常痛苦，但對(duì)病人的智力和認(rèn)知能力沒有影響。
這個(gè)過程與珊瑚的形成極為相似。珊瑚體內(nèi)的珊瑚蟲能分泌石灰質(zhì)，不斷向上生長(zhǎng)并分裂，把骨骼留下，就形成了珊瑚。因此患有這種罕見骨病的人在醫(yī)學(xué)上也被稱為“珊瑚人”。
斯蒂芬妮·斯諾是美國(guó)的一名15歲的“珊瑚人”?，F(xiàn)在，她的頸部不能動(dòng)、手臂無法抬起、髖骨移動(dòng)困難。中國(guó)安徽的一名16歲少女也在2003年7月開始出現(xiàn)骨骼瘋長(zhǎng)的癥狀，由于這種病過于罕見，直到2005年6月才被確診為“進(jìn)行性肌肉骨化癥”，那時(shí)她已經(jīng)不能彎腰、不能扭頭、甚至咽不下東西。
參與此次研究的包括來自美國(guó)、澳大利亞、巴西、法國(guó)、德國(guó)、英國(guó)、荷蘭以及韓國(guó)的科學(xué)家們，他們的研究成果將發(fā)表在新一期的《自然·遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。凱普蘭博士表示：“我們已經(jīng)達(dá)到了這項(xiàng)研究的頂峰?！?/p>
目前，還沒有能夠治療這種骨病的有效藥物，但美國(guó)約翰·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的維克多博士認(rèn)為：“這一發(fā)現(xiàn)使得未來5年中開發(fā)出有效阻止骨骼形成的藥物成為可能?！边@種藥不僅能阻止或是避開促使多余骨骼生長(zhǎng)的基因突變，同時(shí)也能治療一些更為普遍的諸如和頭部損傷、脊柱損傷、甚至是運(yùn)動(dòng)損傷有關(guān)的骨骼疾病。維克多還說，科學(xué)家們第一個(gè)想到的可能就是骨質(zhì)疏松癥，當(dāng)人們知道了事物的一面——多余骨骼的生長(zhǎng)，那么這將幫你更好地理解事物的另一面——骨骼崩潰。（康娟）
來源：中國(guó)日?qǐng)?bào)網(wǎng)站特稿
